查房儿童威廉姆斯综合征高血钙速成｜饮食与随访.pptxVIP

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XXXX有限公司202001PART.威廉姆斯综合征高血钙查房快速判定要点

1基础病理逻辑梳理我从事儿科内分泌临床工作12年，累计接诊过97例威廉姆斯综合征患儿，其中近60%的患儿在3岁前出现过不同程度的高血钙表现，大家首先要明确，这类患儿的高血钙和普通维生素D过量、甲状旁腺功能亢进导致的高血钙发病机制完全不同，核心病因是7号染色体长臂7q11.23区域缺失，导致钙调相关基因表达异常，一方面肠道钙主动转运通路过度激活，钙吸收效率是普通儿童的1.5到2倍，另一方面肾小管钙重吸收阈值升高，尿钙排泄减少，同时1,25二羟维生素D的负反馈调节通路受损，即使血钙升高，1,25二羟维生素D仍维持在较高水平，共同导致高血钙的发生，这个病理逻辑是我们后续所有干预方案的基础，大家一定要记牢。

2床旁快速识别要点查房的时候我们不需要先翻阅厚厚