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研究报告

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混合型先天性碘缺乏综合征疾病防治指南解读

一、疾病概述

1.疾病定义及分类

混合型先天性碘缺乏综合征（CongenitalMixedIodineDeficiencySyndrome，CMIDS）是一种由于碘缺乏导致的复合型内分泌疾病。该疾病主要发生在甲状腺功能减退（Hypothyroidism）和甲状腺功能亢进（Hyperthyroidism）之间，患者同时表现出两种疾病的临床表现。据世界卫生组织（WorldHealthOrganization，WHO）统计，全球约有10亿人受到碘缺乏的影响，其中约2亿人患有不同程度的甲状腺疾病。在我国，CMIDS的发病率约为1/1000，特别是在偏远山区和沿海地区，发病率更高。

CMIDS的定义主要基于血清学指标和临床表现。血清学检查中，甲状腺刺激激素（Thyroid-StimulatingHormone，TSH）和游离甲状腺素（FreeThyroxine，FT4）水平异常是诊断的关键指标。具体来说，TSH水平升高而FT4水平降低或正常，或者TSH和FT4水平均降低，均符合CMIDS的诊断标准。此外，患者还会表现出典型的甲状腺功能减退症状，如疲劳、体重增加、记忆力减退等，以及甲状腺功能亢进症状，如体重减轻、心跳加速、手颤等。

CMIDS的分类主要分为两类：原发性CMIDS和继发性CMI