Z人类遗传病课件.pptVIP

;1.遗传病的特点;2、人类遗传病发病原因

（一）几乎完全由遗传因素决定，如白化病、血友病。

（二）基本上由遗传因素决定，但需要环境中一定诱发因素的存在才发病，如蚕豆病患者是吃了蚕豆或吸入蚕豆的花粉后诱发溶血性贫血。

（三）遗传因素和环境因素对发病都有作用，有的遗传病的发生遗传因素作用较为重要，如兔唇、腭裂、支气管哮喘等，而另一些遗传病的发生遗传因素作用较小，而环境因素的作用是主要的，如先天性心脏病、十二指肠溃疡等。;1.下列肯定是遗传病的是

A．生来就有的先天性疾病

B．具有家族性的疾病

C．终生性的疾病

D．遗传物质改变引起的疾病;概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.;特点：双亲正常，有女儿患病，

一定是常染色体隐性遗传

判断：下列情况下子女的发病率：

双亲之一患病，子女定有携带者；

双亲都患病，子女一定都患病；

双亲都正常，子女有可能患病。

男女患病几率相同

病例:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等;西红柿女孩

有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品.;神经系统损害，智力低下，面部表情呆滞，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。;苯丙