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烟酰胺治疗NAXD基因变异致PEBEL2的长期疗效观察.pdf

烟酰胺治疗NAXD基因变异致PEBEL2的长期疗效观察.pdf

    烟酰胺治疗NAXD基因变异致PEBEL2的长期疗效观察

    摘要

    目的

    总结烟酰胺治疗NAXD基因变异致早发型进行性脑病伴脑水肿

    和（或）脑白质病2型（PEBEL2）患儿的长期效果。

    方法

    病例报告。2019年2月至2025年1月，对首都医科大学附属北

    京儿童医院神经内科1例接受烟酰胺治疗的PEBEL2患儿开展长期效

    果观察，观察指标包括皮损变化、神经系症状，采用改良Rankin

    量表评估神经功能恢复情况。

    结果

    患儿，男，2019年2月（时龄4岁6月龄）于首都医科大学附

    属北京儿

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