两性畸形课件.ppt

两性畸形;胚胎、胎儿暴露于过高或不足雄激素刺激所致

矫治方案取决于社会性别、本人性别自认和畸形程度

未分化或异常嵌合的生殖腺应尽早切除，以防癌变

男女生物学性别科可根据性染色体、生殖腺结构、外生殖器形态以及第二性征加以区别。但有些患者生殖器官同时某些男女两性特征，称为“两性畸形”。两性畸形为先天性生殖器官发育畸形的一种特殊类型，可能对患儿的抚育、心理以及未来生活、工作和婚姻生活等带来诸多困扰，必须及早诊断和处理;分类;女性假两性畸形;1、先天性肾上腺皮质增生症（CAH)：又称肾上腺生殖综合征，为常染色体隐性遗传病，是最常见女性假两性畸形的类型。其基本病变为胎儿肾上腺合成皮质醇的一些酶缺乏，以21-羟化酶最常见，酶缺乏不能将17-α羟孕酮转化为皮质醇。皮质醇合成量减少对下丘脑和垂体负反馈消失，导致垂体促肾上腺激素（ACTH)分泌增加，刺激肾上腺增生，促使其分泌皮质醇量趋于正常，但同时也刺激肾上腺网状带产生异常大量雄激素，致使女性胎儿外生殖器不同程度男性化。通常患儿出生时有阴蒂肥大，阴唇融合遮盖阴道口和尿道口，仅在阴蒂下方见一小孔，尿液由此排出。严重者两侧大阴唇肥厚，形成皱褶，并有程度不等的融合，似阴囊，但其中无睾丸，子宫、卵巢、阴道均存在但阴道下段狭窄，难以发现阴道口，随着婴儿长大，男性化日益明显，阴毛和腋毛出现较早，青春期乳房不发育，内生殖器发育受抑制，无月经来潮，虽然幼女