血管性血友病诊疗指南核心2026.pptx

血管性血友病诊疗指南核心

01CONTENTS020304疾病定义与分型流行病与遗传临床与诊断依据治疗策略方案

疾病定义与分型

VWF基因突变是VWD的根本病因VWF具有介导血小板黏附VWF数量减少或质量异常血管性血友病（VWD）作为最常见的遗传性出血性疾病，其致病核心为VWF基因发生突变。该突变导致血管性血友病因子（VWF）的合成或功能异常，进而引发患者血浆中VWF的数量减少或质量缺陷，这是所有类型VWD共同的发病基础。VWF主要由血管内皮细胞和巨核细胞合成，在止血过程中发挥两个关键作用：一是介导血小板黏附至受损的血管壁，启动初级止血；二是作为凝血因子Ⅷ（FⅧ）的载体，结合并稳定FⅧ，防