（2025）先天性甲状腺功能减退症诊治指南解读.pptxVIP

先天性甲状腺功能减退症诊治指南(2025)解读

目录

02

诊断标准

01

疾病概述

03

治疗原则

04

监测与管理

05

特殊人群处理

06

指南更新解读

疾病概述

01

定义与病理机制

甲状腺发育异常

指甲状腺组织完全或部分缺失（发育不全）或未下降至颈部正常位置（异位），导致甲状腺激素合成不足。

激素合成障碍

涉及碘摄取、酪氨酸碘化、耦联等环节的酶缺陷（常染色体隐性遗传），影响甲状腺素（T4）和三碘甲腺原氨酸（T3）的生成。

中枢性甲减

由下丘脑或垂体功能障碍引起促甲状腺激素释放激素（TRH）或促甲状腺激素（TSH）分泌不足，导致继发性甲状腺功能低下。

甲状腺激素抵抗

罕见遗传病，因甲状