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线粒体脑肌病：常见综合征与生化诊断汇报人：神经内科

目录线粒体脑肌病概述与发病机制常见综合征临床特征生化诊断路径与指标解读影像学特征与鉴别诊断治疗策略与研究进展0102030405

线粒体脑肌病概述与发病机制01

疾病定义与流行病学200万全球患者规模线粒体脑肌病全球患病人数34.2岁平均发病年龄68%女性患者占比新生儿发病率约1/5000~1/10000成人发病率约12.5/10万地域患病率差异欧美高于亚洲，北欧1/8000vs亚洲1/20000家族史与遗传方式约20%~40%有家族史，母系遗传最常见中国罕见病目录收录2018年列入中国第一批罕见病目录

病理生理机制线粒体功能障碍通过多条途