遗传性出血性毛细血管扩张症.pptx

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）临床诊疗进展汇报人：临床医学部

目录疾病概述与流行病学病因与发病机制临床表现与分型诊断标准与鉴别诊断治疗策略与管理最新研究进展010203040506

疾病概述与流行病学01

疾病定义与流行病学疾病定义遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT），又称Osler-Weber-Rendu病，是一种常染色体显性遗传性血管发育异常疾病，以皮肤黏膜毛细血管扩张和内脏动静脉畸形为特征流行病学特征患病率：全球约1/3800至1/5000遗传模式：常染色体显性遗传，男女均可患病发病年龄：儿童期即可出现症状，随年龄增长逐渐加重家族聚集性：具有明显的家族遗传倾向临床意义HHT是一种系