遗传性甲状腺髓样癌（MEN2型）的RET基因筛查与预防性甲状腺切除.pptx

遗传性甲状腺髓样癌（MEN2型）的RET基因筛查与预防性甲状腺切除汇报人：甲状腺外科

遗传性甲状腺髓样癌与MEN2型概述遗传性MTC核心特征：RET胚系突变导致MEN2型核心表现常染色体显性遗传2%~5%MTC占甲状腺癌比例25%MTC为遗传性比例50%携带者子女遗传概率MEN2型临床分型对比亚型主要表现MTC侵袭性MEN2AMTC+嗜铬细胞瘤+甲状旁腺功能亢进?中等?MEN2BMTC+嗜铬细胞瘤+黏膜神经瘤+马凡样体型?极高?早期识别RET突变携带者并实施预防性干预，是降低MTC死亡率的关键

RET基因突变：MTC的分子驱动机制1RET蛋白异常二聚化突变导致RET蛋白发生