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青春期常见生殖内分泌疾病的诊断与治疗总结2026

青春期是女性从儿童期过渡至成年期的重要阶段，下丘脑－垂体－卵巢轴的

发育成熟、第二性征的出现以及月经周期的建立，均在这一时期完成，因

此也是各类内分泌和生殖系统疾病的高发时期。青少年妇科学(PAG)领

域常见的妇科内分泌疾病包括：新生儿生殖器性别模糊、性早熟与青春期

发育延迟、青少年闭经与异常子宫出血以及青春期女性的雄激素异常等。

准确掌握这些疾病的诊断与治疗要点，不仅有助千解决当下的临床问题，

更对女性终身的生殖健康和代谢健康产生深远影响。在本期«深度灼见〉〉

中，北京协和医院田秦杰教授系统梳理了青春期常见生殖内分泌疾病的诊

断与治疗的重点内容，希望能为临床实践提供参考。

一、性发育异常(DSD)

性发育异常(DSD)是性染色体核型、性腺表型以及外生殖器表型三者不

一致的一大类遗传异质性疾病的总称，临床表现具有显著差异性及高度遗

传异质性。其病因复杂，病种繁多，绝大多数为罕见疾病。DSD在新生

儿中的发生率为