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目录CONTENTS01人类遗传病概述02主要遗传病类型03遗传病的诊断方法04遗传病的治疗进展05最新研究突破06预防与社会影响

01人类遗传病概述

遗传物质改变的核心特征遗传性疾病由DNA序列变异（如点突变、插入/缺失）或染色体结构/数量异常（如非整倍体、易位）引起，具有垂直传递性，可表现为显性、隐性或X连锁遗传模式。先天性与后天发病的复杂性部分遗传病出生即显症状（如唐氏综合征），而亨廷顿舞蹈症等可能在成年后发病，环境因素（如药物、辐射）可能加速表型表达。临床异质性与遗传异质性同一基因突变可导致不同表型（如CFTR基因突变引起囊性纤维化或先天性输精管缺如），而