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上海市浦东新区唐氏综合征产前筛查社区干预的效果与启示：基于精准防控的视角

一、引言

1.1研究背景

唐氏综合征（DownSyndrome），又称21-三体综合征或先天愚型，是一种由染色体异常引发的疾病，患者细胞内多了一条21号染色体。此病症是最早被人类认知的染色体畸变，也是最常见的常染色体疾病，更是导致先天性智力低下的主要原因之一。在新生儿中，其发生率约为1/600-1/800，占小儿染色体病的70%-80%。据估算，我国当前约有60万以上的唐氏综合征患儿，每年新增患儿多达27万例左右，平均每20分钟就有1例唐氏综合征患儿出生。

唐氏综合征患儿往往伴