髓母细胞瘤的分子分型（WNT_SHH_Group3_Group4）与风险分层.pptxVIP

髓母细胞瘤分子分型与风险分层汇报人：神经肿瘤研究团队

目录四大分子亚型特征解析风险分层体系构建精准治疗策略演进010203

四大分子亚型特征解析01

WNT型：预后最优亚型流行病学占比WNT型约占髓母细胞瘤的10%，主要见于儿童和青少年群体肿瘤位置特征肿瘤位于小脑中线，罕见于婴幼儿或成人患者CTNNB1基因突变编码β-连环蛋白的关键基因发生突变，是WNT型最核心的分子标志染色体6异常染色体6单倍体丢失是WNT型特征性遗传学改变WNT信号通路活化WNT信号通路异常活化驱动肿瘤发生，是该亚型命名的分子基础5年生存率95%+为所有亚型中最佳预后，远超其他分子亚型放疗敏感性对放疗高度敏感，可实施降级治疗策略，减少治疗毒性转移与复发转移潜力低，标准治疗后复发率极低，长期预后良好

SHH型：异质性显著亚型TP53突变状态决定预后分层SHH信号通路异常活化分子标志核心特征关键突变：PTCH1、SMO、SUFU驱动通路活化的主要基因TP53突变状态决定预后分层风险分层的关键分子指标TP53野生型：5年生存率约75%治疗响应较好，预后相对乐观TP53突变型：5年生存率50%侵袭性强，预后显著恶化婴幼儿SHH型预后优于儿童和青少年年龄是独立的预后影响因素

Group3型：最具侵袭性亚型25%Group3型占比男孩女孩婴幼儿主要发病群体中线肿瘤位置·小脑MYC基因扩增显著分子标志，常伴软脑膜播散，广