黑色素瘤的遗传易感性——CDKN2A突变筛查的意义.pptxVIP

黑色素瘤的遗传易感性——CDKN2A突变筛查的意义汇报人：肿瘤遗传咨询团队

CDKN2A基因：双重抑癌机制p16INK4a蛋白直接抑制CDK4/6激酶，阻断Rb蛋白磷酸化，将细胞周期阻滞在G1期，防止异常增殖p14ARF蛋白结合并抑制MDM2泛素连接酶，稳定p53蛋白，激活细胞凋亡或衰老程序双通路守护同时调控Rb和p53两大核心抑癌通路，失活后对肿瘤细胞具有极大生存优势双通路守护双重抑癌机制双通路协同机制失活后果p16INK4a阻断细胞周期，p14ARF激活凋亡程序，形成双重防线CDKN2A失活后，肿瘤细胞获得极大生存优势，促进恶性进展G1期阻滞p16INK4a通过抑制CDK4/6，阻止Rb磷