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妊娠合并神经纤维瘤病汇报人：妇产科

目录疾病概述与妊娠关联妊娠期临床影响与风险评估孕期监测与多学科管理分娩策略与产后随疾病概述与妊娠关联01

神经纤维瘤病分类与流行病学1/3000NF1发病率vonRecklinghausen病由NF1基因突变导致神经纤维蛋白功能缺失，是最常见的神经纤维瘤病类型与妊娠的关联NF1占妊娠合并NF的绝大多数妊娠期激素变化可显著影响肿瘤行为，是临床关注的重点1/33000NF2发病率双侧听神经瘤特征由NF2基因突变导致Merlin蛋白缺失施万细胞瘤病最为罕见，以多发施万细胞瘤为特征

NF1核心临床诊断标准育龄女性患者常以皮肤表现为主诉就诊，需关注是否合并未被发现的深部病变满足2项及以上即可确诊1咖啡牛奶斑6个及以上5mm（青春期前）15mm（青春期后）2皮肤神经纤维瘤2个及以上任何类型或1个丛状神经纤维瘤3腋窝或腹股沟雀斑特征性分布区域色素沉着4视神经胶质瘤中枢神经系统肿瘤5Lisch结节虹膜错构瘤2个及以上6骨发育异常蝶骨发育不良或长骨皮质变薄

NF1遗传模式与产前咨询要点常染色体显性遗传，外显率接近100%，表现度变异极大子代遗传概率50%每次妊娠患病风险子代遗传风险50%每次妊娠子代患病概率新发突变率约50%病例为新生突变，无家族史不能排除诊断表现度不可预测即使携带相同突变，亲代与子代病情严重程度可差异显著产前诊断手段绒毛膜