原创力文档外显子测序技术用于自然流产的遗传学病因诊断
摘要
目的
应用外显子测序(ES)技术检测自然流产患者流产物的基因变异
情况，寻找自然流产的潜在致病性基因及变异。
方法
选取2024年9月至12月因自然流产于南京医科大学附属妇产医
院就诊的20例染色体微阵列分析(CMA)检测未见染色体异常的流产
物样本行家系ES检测，根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)
指南(2015版)对测序结果进行致病性判读，对可能致病性或致病
性基因变异位点行Sanger测序验证。
结果
20
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