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贝氏肌营养不良诊疗指南(2025版)

一、疾病概述

贝氏肌营养不良（BeckerMuscularDystrophy,BMD）是X连锁隐性遗传的进行性骨骼肌疾病，致病基因为编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因。其发病机制为DMD基因框内突变导致抗肌萎缩蛋白表达量降低或功能异常，骨骼肌细胞膜稳定性下降，肌纤维反复坏死再生，最终被脂肪及结缔组织替代。

BMD全球活产男婴发病率为1/18500~1/12000，中国人群发病率约为1/15000，占全部抗肌萎缩蛋白病的15%~20%。与杜氏肌营养不良（DMD）相比，BMD患者抗肌萎缩蛋白仍保留部分功能，因此发病年龄更晚、进展速度更慢