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丙酸血症诊疗指南(2025版)

一、概述

丙酸血症（propionicacidemia,PA）是一种罕见的常染色体隐性遗传有机酸血症，由丙酰辅酶A羧化酶（propionyl-CoAcarboxylase,PCC）活性完全或部分缺失导致。PCC是支链氨基酸（异亮氨酸、缬氨酸）、奇数链脂肪酸、胆固醇侧链分解代谢的关键酶，其活性缺陷会导致丙酰辅酶A及其下游毒性代谢产物（丙酸、丙酰肉碱、3-羟基丙酸、甲基枸橼酸等）在体内蓄积，引发以代谢性酸中毒、高氨血症、神经系统损伤、多器官功能障碍为主要特征的临床表型。

全球PA总体发病率为1/100000~1/50000，不同地区存在差异：沙特阿拉伯因近亲