丙酮酸激酶缺乏症诊疗指南(2025版).docx

丙酮酸激酶缺乏症诊疗指南(2025版)

一、概述

丙酮酸激酶（PyruvateKinase，PK）是糖酵解途径的关键限速酶，催化磷酸烯醇式丙酮酸转化为丙酮酸并生成ATP，是成熟红细胞能量代谢的核心酶之一。丙酮酸激酶缺乏症（PyruvateKinaseDeficiency，PKD）是由于PKLR基因（编码红细胞及肝脏表达的PK-R/L亚型）双等位致病变异导致的常染色体隐性遗传性溶血性疾病，是红细胞酶病所致慢性非球形红细胞溶血性贫血的最常见病因，占所有此类病例的40%~50%。

全球PKD总体患病率约为1/20000，北欧、东亚及地中海地区为相对高发区，携带者频率约为1%~2%。由于轻型患者