2025版CSCO甲状腺髓样癌诊疗指南更新课件.pptxVIP

2025版CSCO甲状腺髓样癌诊疗指南更新精准诊疗新进展

目录第一章第二章第三章概述与流行病学临床表现与筛查影像学评估方法

目录第四章第五章第六章病理学与分子诊断实验室检查与生物标志物治疗原则与更新

概述与流行病学1.

髓样癌占比显著低于主流类型:仅占甲状腺癌总量的4%，远低于乳头状癌（87.5%）和滤泡状癌（7.5%），凸显其罕见性。遗传性特征突出:髓样癌中10%-20%为家族性遗传（对应占比0.4%-0.8%），与RET基因突变强相关，需特别关注家族筛查。治疗手段局限性明显:手术为唯一有效治疗方式（指南明确提及碘治疗/放疗效果差），反映其病理机制特殊性。散发与家族性发病比例

输入标题基因型-表型关联突变热点区域约95%家族性MTC存在RET基因第10、11、13-16外显子突变，其中634密码子（MEN2A）和918密码子（MEN2B）最常见。所有MTC患者均应接受RET基因检测，家族性病例需进行家系筛查以指导预防性甲状腺切除时机。50%散发性MTC存在体细胞RET突变（尤其M918T），其余可能与RAS或HRAS突变相关。634密码子突变多导致MEN2A（伴甲状旁腺功能亢进/嗜铬细胞瘤），918密码子突变与MEN2B（神经瘤/马凡样体型）强相关。检测必要性散发病变机制RET基因突变关联

MEN2A典型三联征甲状腺髓样癌（100%外显率）、嗜铬细胞瘤（50%）、原发性甲状