优生优育与出生缺陷防控.pptxVIP

优生优育与出生缺陷防控汇报人：健康教育中心

目录认识出生缺陷：现状与危害出生缺陷的成因分析三级预防体系概览一级预防：孕前准备与优生指导二级预防：孕期筛查与诊断三级预防：新生儿筛查与干预科学孕育行动指南01020304050607

认识出生缺陷：现状与危害01

什么是出生缺陷5.6%我国出生缺陷发生率每年新增出生缺陷儿约90万例结构异常先天性心脏病神经管缺陷唇腭裂肢体畸形功能异常先天性耳聋先天性失明智力障碍代谢异常苯丙酮尿症先天性甲状腺功能减低症染色体异常唐氏综合征特纳综合征

出生缺陷的危害与影响对家庭的影响经济负担长期医疗费用、康复费用、特殊教育费用心理压力家庭成员焦虑、抑郁、社会孤立照护负担需要长期专人照护，影响家庭正常生活对社会的影响医疗资源消耗占儿科住院30%以上大量占用儿科住院资源社会保障压力残疾救助、特殊教育投入劳动力损失部分患儿成年后劳动能力受限

出生缺陷的成因分析02

出生缺陷的三大成因25%占比10%占比遗传因素染色体数目或结构异常单基因遗传病多基因遗传病环境因素孕期感染（风疹病毒、巨细胞病毒等）药物暴露（抗癫痫药、抗肿瘤药等）化学物质接触（农药、重金属等）辐射暴露遗传与环境交互作用65%占比最高复杂的多因素遗传环境因素诱发遗传易感性

高危人群识别遗传高风险人群有家族遗传病史的夫妇既往生育过出生缺陷儿的夫妇近亲婚配的夫妇夫妇一方或双方为染色体异常携带者环境高风险人群