产前基因诊断技术进展.pptxVIP

产前基因诊断技术进展汇报人：医学遗传学研究部

目录产前基因诊断概述技术演进历程核心技术平台临床应用实践挑战与未来展望0102030405

产前基因诊断概述01

产前基因诊断的定义与范畴产前基因诊断是指在胎儿出生前，通过分子生物学技术对胎儿的遗传物质进行检测，以诊断染色体异常、单基因病及基因组疾病为产前咨询和妊娠决策提供科学依据，降低出生缺陷率染色体病诊断检测染色体数目和结构异常唐氏综合征爱德华氏综合征单基因病诊断识别特定基因突变导致的遗传性疾病地中海贫血血友病基因组疾病诊断检测微缺失、微重复等基因组结构变异微缺失综合征微重复综合征

产前诊断样本获取方式传统有创取样技术羊膜腔穿刺孕16-22周抽