全外显子测序在产前诊断中的应用.pptxVIP

全外显子测序在产前诊断中的应用汇报人：医学遗传科

技术原理与核心优势85%已知致病突变检出率全外显子测序（WES）通过靶向捕获技术富集基因组外显子区域并进行高通量测序，可检出约85%的已知致病突变。成本效益显著相比全基因组测序，成本降低约97%数据量减少约97%测序深度充足目标区域平均测序深度可达100倍以上确保检测准确性临床适配性强针对超声检出结构异常的胎儿补充染色体核型、CMA检测未覆盖的单基因病诊断1样本采集绒毛/羊水/脐带血→2DNA提取→3外显子捕获→4高通量测序→5生信分析→6临床解读标准报告周期约20个工作日

临床应用场景与适应证12-33周孕周范围核型分析阴性≥2次复发性流产遗传病家族史典型应用场景胎儿多系统结构畸形骨骼发育异常中枢神经系统畸形先天性心脏发育畸形先天性泌尿系统发育异常诊断效能提升8.5%-10%在传统检测阴性的超声异常胎儿中，WES可将诊断率提高

2026年临床诊断数据诊断率统计检测场景诊断率数据来源超声异常胎儿总体25.2%2026年多中心研究（520例）骨骼系统异常病例41.2%北京妇产医院2026年数据神经肌肉疾病38.5%ISPD2026立场声明经选择病例组42%高度怀疑单基因疾病病例61.8%新发变异占比38.2%遗传性变异占比6.3%ACMG可报告变异11.9%携带儿童期发病疾病相关变异

临床实践规范与指南国内指南核心要点：孕12-33