0387-妇科肿瘤遗传易感基因携带者管理指南（2025版）.pdfVIP

现代妇产科进展２０２５年８月第３４卷第８期ＰｒｏｇＯｂｓｔｅｔＧｙｎｅｃｏｌ，Ａｕｇ．２０２５，Ｖｏｌ３４，Ｎｏ８

·指南与共识·

妇科肿瘤遗传易感基因携带者管理指南（２０２５版）∗

中华医学会妇科肿瘤学分会

ＤＯＩ：１０．１３２８３／ｊ．ｃｎｋｉ．ｘｄｆｃｋｊｚ．２０２５．０８．００１

虽然大多数肿瘤为散发性，但据报道约５％～１０％的肿胚系变异的个体最终都会罹患肿瘤。目前，我们主要关注和

瘤与遗传因素有关。随着高通量测序技术的推广与应用，我检测的是中等⁃高外显率基因。

们对遗传性肿瘤、相应的肿瘤遗传易感基因以及肿瘤易感综随着遗传易感性基因检测的不断深入，如何科学合理地

合征有了更多的了解。肿瘤遗传易感基因是指与特定肿瘤对胚系序列变异的致病性进行分类和解读成为关键。在接

发生风险显著相关的基因，其致病性／可能致病性（ｐａｔｈｏｇｅｎ⁃下来的部分，我们将重点介绍胚系序列变异的致病性分类与

ｉｃ／ｌｉｋｅｌｙｐａｔｈｏｇｅｎｉｃ，Ｐ／