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医学遗传学试题题库及答案

第一部分单项选择题（共40题，每题1分，每题只有一个最佳答案）

1.人类正常体细胞中染色体数目为（）

A.23条B.46条C.44条D.22条

答案：B解析：人类正常体细胞为二倍体，染色体数目为46条（22对常染色体+1对性染色体），生殖细胞（精子、卵细胞）为单倍体，含23条染色体，这是人类遗传物质的基本数量特征。

2.下列疾病中，属于常染色体隐性遗传病的是（）

A.多指症B.苯丙酮尿症C.抗维生素D佝偻病D.红绿色盲

答案：B解析：苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传（AR），需两个等位基因均为致病基因才会发病；多指症为常染色体显性遗传（AD）；抗维生素D佝偻病为X连锁显性遗传（XD）；红绿色盲为X连锁隐性遗传（XR）。

3.减数分裂过程中，同源染色体分离发生在（）

A.减数第一次分裂后期B.减数第二次分裂后期C.减数第一次分裂中期D.减数第二次分裂中期

答案：A解析：减数第一次分裂后期的核心特征是同源染色体分离，非同源染色体自由组合，这是基因重组的重要来源；减数第二次分裂后期主要是姐妹染色单体分离。

4.唐氏综合征（21三体综合征）最常见的核型是（）

A.46,XX（XY）,del(21q)B.47,XX（XY）,+21C.46,XX（XY）,t(14;21)D.45,XX（XY