CN119824081A 同时检测地中海贫血相关的多种基因突变的方法和装置 （上海明悦医疗科技有限公司）.docxVIP

(19)国家知识产权局

(12)发明专利申请

(10)申请公布号CN119824081A

(43)申请公布日2025.04.15

(21)申请号202311332046.9

(22)申请日2023.10.13

(71)申请人上海明悦医疗科技有限公司

地址201318上海市浦东新区天雄路588弄

1-28号24幢401室

申请人深圳明悦医学检验实验室

(72)发明人鲁程成杨超贾延凯杨梦婷

(74)专利代理机构华进联合专利商标代理有限

公司44224

专利代理师舒婉云

(51)Int.Cl.

C12Q1/6883(2018.01)

C12Q1/686(2018.01)

C12N15/11(2006.01)

权利要求书2页说明书13页附图6页

(54)发明名称

同时检测地中海贫血相关的多种基因突变

的方法和装置

(57)摘要

CN119824081A本申请涉及一种同时检测地中海贫血相关的多种基因突变的方法和装置，方法包括：获取待测样本的纳米孔测序数据，待测样本包括同时检测地中海贫血相关的多种基因突变的多重PCR引物对的扩增产物；根据多重PCR引物对的扩增长度对纳米孔测序数据进行质控筛选，获得第一目标测序数据；根据第一目标测序数据获取PCR多重引物对扩增产物的序列数，根据PCR多重引物对扩增产物的序列数确定待测样本地中