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2026年生物医学遗传病诊断方法专项题库

一、单选题（每题2分，共20题）

1.某地区新生儿筛查发现一例苯丙酮尿症（PKU）阳性病例，首选的诊断方法是？

A.染色体核型分析

B.染色体微阵列分析

C.液相色谱-质谱联用技术（LC-MS/MS）

D.基因测序

2.地中海贫血产前诊断中，绒毛膜取样（CVS）与羊水穿刺的主要区别在于？

A.空间分辨率

B.操作时间

C.病理风险

D.诊断灵敏度

3.遗传性乳腺癌易感基因（BRCA1/BRCA2）检测中，哪种方法最适用于家族史复杂的病例？

A.Sanger测序

B.基因芯片分析

C.全外显子组测序（WES）

D.数字PCR

4.多基因遗传病风险预测中，以下哪项指标最能反映个体遗传负荷？

A.等位基因频率

B.基因表达水平

C.累计风险评分

D.等位基因杂合度

5.单基因遗传病的基因型-表型关系研究中，以下哪项技术最适用于分析基因突变对蛋白功能的影响？

A.基因敲除实验

B.CRISPR-Cas9编辑

C.蛋白质结构预测

D.功能性基因芯片

6.线粒体遗传病诊断中，哪种方法最能检测母系遗传的线粒体DNA（mtDNA）突变？

A.Sanger测序

B.数字PCR

C.毛细管电泳

D.高通量测序

7.染色体数目异常综合征（如唐氏综合征）的