α1-抗胰蛋白酶缺乏症诊疗指南（2025年版）.pptx

α1-抗胰蛋白酶缺乏症诊疗指南（2025年版）中华人民共和国国家卫生健康委员会

α1-抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）AATD?是一种由?SERPINA1?基因突变导致的常染色体共显性遗传疾病，可引起新生儿期黄疸和儿童及成人的慢性肝病以及早发型慢性阻塞性肺病（COPD）和肺气肿。本病的诊断主要基于血清?α1-抗胰蛋白酶（AAT）浓度筛查、基因检测，以及等电聚焦凝胶电泳发现AAT迁移率表型改变。AATD相关肝病的主要治疗是生活方式改变（如戒酒、降低体质量、控制糖尿病等）及对症支持治疗，当出现终末期肝病时需肝移植治疗；AATD相关肺病的主要治疗是戒烟、AAT?补充疗法，当出现严重肺气肿时可进行肺移植治