遗传性结直肠癌综合征——林奇综合征.pptx

遗传性结直肠癌综合征——林奇综合征汇报人：医学遗传科

林奇综合征概述50%遗传概率1/279全球发病率44岁平均发病年龄80%终生患癌风险疾病定义林奇综合征，旧称遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是最常见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征。临床意义早诊早治可使患者5年生存率从52%提升至89%，精准检测是遗传性肿瘤防控的关键环节。

致病机制：DNA错配修复缺陷MLH1、MSH2占检出突变的90%风险最高，是林奇综合征最主要的致病基因MSH6占7%-10%女性更易患子宫内膜癌PMS2占不到5%外显率相对较低EPCAM大片段缺失导致MSH2表观沉默MMR缺陷?→MSI-H?→癌变DNA复制错误无