甲状腺髓样癌指南csco2023核心要点.docxVIP

2023版CSCO甲状腺髓样癌诊疗指南核心要点

一、疾病概述

甲状腺髓样癌（MTC）起源于甲状腺滤泡旁C细胞，约占甲状腺恶性肿瘤的2%-4%，具有神经内分泌分化特征，可分泌降钙素（Ct）、癌胚抗原（CEA）等生物活性物质。其发病分为遗传性（20%-25%）和散发性（75%-80%）两类：遗传性MTC主要由RET原癌种胚系突变导致，包括多发性内分泌腺瘤病2A型（MEN2A）、多发性内分泌腺瘤病2B型（MEN2B）、家族性甲状腺髓样癌（FMTC）；散发性MTC多为RET体细胞突变，也可无明确驱动基因突变。MTC易发生淋巴结转移及远处转移（肺、肝、骨等），预后与分期、基因突变类型密切相关。

二、诊断要点

1.临床表现

颈部肿块：多为首发症状，可伴有颈部疼痛、声音嘶哑、呼吸/吞咽困难等局部压迫表现；

淋巴结转移：约50%-70%患者首诊时已出现颈部淋巴结转移，表现为颈部无痛性肿大淋巴结；

远处转移症状：出现肺转移可伴咳嗽、咯血，骨转移可伴骨痛、病理性骨折，肝转移可伴肝区疼痛、黄疸；

遗传性相关综合征表现：MEN2A可合并嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进症；MEN2B可合并黏膜神经瘤、马方综合征体态、肠道自主神经功能紊乱（严重腹泻）。

2.实验室检查

降钙素（Ct）：MTC的核心肿瘤标志物，基础Ct升高提示可能存在MTC，激发试验（五肽胃泌素或钙激发）可提高早期MTC的诊断灵敏度；术后Ct持