无创产前检测：改变产前遗传异常诊断格局.pdfVIP

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无创产前检测：需要知情的热情

ChristinaS.Han，医学博士；LawrenceD.tt，医学博士

和之间的细胞交换最早由Schmorl在1893年发现。直到大约一个世纪后，才

发展出使用细胞分选和聚合酶链反应来定量和分析这些细胞的能力。随后，高级技术

的临床应用和商业化，即现在通常所称的无创产前检测（NIPT）或游离检测，

在2011年10月得以实现。

几年前无创产前检测（NIPT）的出现显著改变了产前遗传异常诊断的格局。在本期中，

Larion等人报告了NIPT对传统非整倍体筛查和诊断测试的影响，通过评估涵盖

NIPT引入前后（引入前35个月和引入后16个月）的51个月研究期。在整个研究期间，

NIPT的采用率增加了55%，从早期妊娠筛查转向NIPT。同时，每月平均绒毛取样和羊

膜穿刺术的次数分别减少了77.2%和52.5%。尽管NIPT的采用因地区和患者个人特征

而异，但产前非整倍体筛查的范式转变是显而易见的。

NIPT在许多方面对患者和医生都具有