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2026年生物医学题库：遗传学基础与临床应用

一、单选题（共10题，每题2分，计20分）

1.人类基因组计划的目标是测定人类基因组的（）。

A.DNA序列

B.蛋白质结构

C.基因表达调控

D.细胞器基因组

答案：A

解析：人类基因组计划的核心目标是测定人类基因组DNA的序列，以揭示人类遗传信息的完整图谱。

2.下列哪种遗传病属于常染色体隐性遗传？（）

A.唐氏综合征

B.苯丙酮尿症

C.血友病

D.亨廷顿病

答案：B

解析：苯丙酮尿症是由基因突变导致酶活性缺失，表现为隐性遗传；其他选项中，唐氏综合征为染色体数目异常，血友病为X连锁隐性遗传，亨廷顿病为常染色体显性遗传。

3.基因诊断中，PCR技术的关键步骤是（）。

A.变性

B.退火

C.延伸

D.以上都是

答案：D

解析：PCR技术包括变性、退火和延伸三个关键步骤，缺一不可。

4.以下哪种方法常用于检测基因突变？（）

A.基因测序

B.基因芯片

C.基因敲除

D.基因编辑

答案：A

解析：基因测序是直接检测DNA序列变化的方法，适用于基因突变的精确检测。

5.常染色体显性遗传病的发病率与性别无关，这是其重要特征之一。以下哪项符合这一特征？（）

A.地中海贫血

B.多指症

C.乳腺癌（BRCA1突变）

D.色盲

答案：B

解