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产前筛查和产前诊断试题及答案

一、单项选择题

1.下列关于唐氏综合征（21-三体综合征）核型的描述，最常见的是：

A.46，XX，-14，+t(14q21q)

B.46，XX，-21，+t(21q21q)

C.47，XX，+21

D.47，XXY

答案：C

解析：唐氏综合征中，标准型（即单纯三体型）约占全部病例的95%左右，其核型为47，XX（或XY），+21。易位型和嵌合型相对较少见。选项A和D描述的是易位型或克氏综合征的核型，并非最常见类型。

2.孕早期血清学筛查联合胎儿颈项透明层（NT）测量，最佳检测时间窗是：

A.孕8-10周

B.孕11-13+6周

C.孕14-18周

D.孕20-24周

答案：B

解析：孕早期联合筛查通常建议在孕11周至13周6天之间进行。此时胎儿颈项透明层（NT）的测量最为准确，且母体血清中的PAPP-A和Freeβ-hCG浓度在此阶段具有最佳的筛查效能。过早或过晚都会影响检测的敏感性和特异性。

3.产前筛查结果显示为“高风险”，下列处理措施正确的是：

A.直接终止妊娠

B.立即进行无创产前基因检测（NIPT）

C.建议行产前诊断（如羊水穿刺）进行确诊

D.定期B超观察即可，无需特殊处理

答案：C

解析：产前筛查仅是风险评估，不是确诊实验。高风险意味着胎儿患有目标疾病的风险较高，但并非确诊。必须通过介入性产前诊断（如羊水穿刺、