髓母细胞瘤诊疗指南.pptxVIP

髓母细胞瘤诊疗指南汇报人：神经肿瘤专业委员会

疾病基础特征20%儿童CNS肿瘤占比40%后颅窝肿瘤占比70%10岁以下儿童发生率预后关键因素手术切除程度诊断年龄临床分期病理类型分子亚型生存率分层男女比例1.8∶1成人罕见，仅占成人CNS肿瘤1%80%≥3岁标危型5年无复发生存率60%≥3岁高危型5年无复发生存率30~70%3岁患者生存率

分子分型体系95%+5年生存率WNT型常见于6-12岁儿童无明显性别倾向几乎均为经典型，对放化疗反应良好预后最佳75%-85%5年生存率SHH型生物学多样性最丰富分SHHα、SHHβ、SHHγ、SHHδ四个亚型TP53突变型预后差，5年生存率低于50%生物学多样性~50%转移病例比例Group3型预后最差，约50%病例出现转移常见于男性，伴MYC扩增者预后极差非MYC扩增、非转移性生存率约60%预后最差~75%5年生存率Group4型较常见亚型男性多见，特定遗传改变预后更好与Group3对比

预防与早诊筛查约5%的髓母细胞瘤与遗传性癌症易感综合征及胚系基因突变相关高危基因突变SUFUPTCH1APC戈林综合征李法美尼综合征早诊筛查策略针对高危人群开展遗传咨询与基因检测SUFU突变携带者：出生后数年需定期颅脑MRI筛查TP53突变携带者：每年一次脑部MRI检查早诊难点肿瘤进展迅速症状非特异性婴儿因囟门未闭颅内高压症状隐匿易延迟诊断

临床表现与影像