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医学遗传学试题集（含详细参考答案）

适用范围：临床医学、护理学、医学检验等专业本科期末复习、阶段性考试

题型设置：名词解释、单项选择题、多项选择题、简答题、案例分析题

出题说明：贴合人卫版《医学遗传学》核心考点，侧重基础理论与临床应用，答案解析详细，去除模板化表述，适配日常刷题、考前冲刺

第一部分试题

一、名词解释（每题3分，共18分）

1.核型

2.嵌合体

3.携带者

4.遗传异质性

5.阈值效应

6.表观遗传

二、单项选择题（每题2分，共30分）

1.人类正常体细胞的染色体数目为（）

A.23条B.46条C.48条D.22条

2.下列属于常染色体显性遗传的疾病是（）

A.白化病B.红绿色盲C.多指症D.血友病A

3.减数分裂过程中，同源染色体联会发生在（）

A.细线期B.偶线期C.粗线期D.双线期

4.染色体结构畸变中，一条染色体片段断裂后重接颠倒的畸变类型是（）

A.缺失B.重复C.倒位D.易位

5.唐氏综合征最常见的核型是（）

A.47,XX(XY),+18B.47,XX(XY),+21C.45,XD.47,XXY

6.线粒体遗传病的遗传特点是（）

A.父系遗传B.母系遗传C.常染色体遗传D.X连锁遗传