染色体数目变异检测攻略大全.pptx

检测CNV的方法汇总第1页

CNV（Copynumbervariation，拷贝数变异）人类遗传病的一大主要原因，CNV是由基因组发生重排而造成的，普通指长度为1kb以上的基因组大片段拷贝数的增长或减少，主要体现为亚显微水平的缺失或重复。第2页

01全基因组测序02生物芯片03CNV-seq04CNVplex法目录CONTENTS小清新教育总结PPT05AccuCopy法06质谱法07Taqman法08MLPA方法第3页

小清新教育总结PPT全基因组测序介绍：全基因组测序是最直接的方法，当一种地方有片段缺失，或者片段增多的时候，测序的覆盖深度会立即显示出片段的增多或缺失全基因组测序，