转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科协作筛查与诊断路径专家共识PPT课件.pptxVIP

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科协作筛查与诊断路径专家共识多学科协作下的精准诊疗方案

目录第一章第二章第三章ATTR疾病概述流行病学与诊断挑战高危临床情景识别

目录第四章第五章第六章警示征评估方法多学科协作诊断路径共识意义与推广策略

ATTR疾病概述1.

TTR蛋白结构异常转甲状腺素蛋白淀粉样变性是由TTR基因突变或年龄相关因素导致转甲状腺素蛋白四聚体解离，异常折叠形成淀粉样纤维沉积引发的系统性罕见病。突变蛋白通过β-折叠片层结构形成原纤维沉积物，这些刚性纤维取代正常组织，引发多器官功能障碍。根据有无TTR基因突变分为遗传型（ATTRv）和野生型（ATTRwt），前者与基因突变相关，后者与年龄相关蛋白稳定性下降有关。淀粉样沉积物在电子显微镜下呈现特征性的无序纤维排列，刚果红染色后在偏振光下显示苹果绿双折射。病变呈全身性分布，但不同亚型具有器官倾向性，遗传型多累及神经，野生型以心脏受累为主。淀粉样纤维沉积机制分子层面病理改变系统性累及特点遗传与获得性分型定义与病理机制

淀粉样物质沉积导致心肌僵硬，出现舒张功能障碍、心力衰竭，超声显示心室壁增厚伴颗粒样光点。心脏受累表现表现为进行性感觉运动神经病，包括肢体远端麻木、疼痛、肌无力，自主神经受累可致便秘、体位性低血压。周围神经病变淀粉样浸润引发房室传导阻滞、心房颤动等心律失常，心电图可见低电压和假性梗死图形。心脏传导系统损害除心脑外，常合并玻