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无创产前检测的临床应用与解读汇报人：产前诊断中心

目录NIPT技术原理与发展历程临床适应证与检测流程染色体非整倍体检测应用性染色体异常与微缺失综合征NIPT结果解读与遗传咨询质量控制与临床局限性未来发展方向与挑战01020304050607

NIPT技术原理与发展历程01

NIPT技术原理1997年，Lo等首次在孕妇血浆中检测到游离胎儿DNA片段，开创无创产前检测的理论基础来源胎盘滋养层细胞凋亡释放非胎儿体细胞浓度孕10周后占母体游离DNA的10%-20%随孕周增加而上升片段大小平均166bp，短于母体DNA片段利于区分胎儿与母体来源检测原理通过高通量测序技术对母体血浆中游离DNA进行测序，利