原创力文档Williams综合征临床研究进展
目录CONTENTS临床特征总论内分泌系统异常其他系统异常诊疗与展望
临床特征总论
精灵样面容特征WS婴幼儿呈现“精灵样面容”，包括宽前额、宽眼距、扁平鼻背、蒜头鼻、长人中、脸颊饱满、小下巴，这些特征对早期识别具有重要提示作用。婴幼儿期典型特征随年龄增长，WS患者鼻梁低平逐渐好转，面部拉长，人中变长，嘴型宽大，颈部修长等特征更为明显，需结合动态变化进行临床判断。年龄增长后的面容变化一项纳入231例中国WS患者的研究显示，所有患者均呈现特征性“精灵样面容”，准确识别此面容有助于早期筛查与诊断，为后续干预争取时间。面容对早期诊断的意义
认知与智力特征
文档评论（0）