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- 2026-07-18 发布于安徽
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遗传性乳腺癌汇报人：医学研究团队
遗传性乳腺癌概述5%-10%占全部乳腺癌比例15%BRCA1/2突变检出率10-20年发病年龄提前幅度发病年龄早平均发病年龄较散发性病例早10-20年家族聚集性一级亲属中多人患乳腺癌或卵巢癌双侧或多中心病灶同一患者双侧乳腺癌或多病灶发生率高预后更差携带胚系BRCA突变的患者复发转移风险更高
BRCA基因突变机制基因位置与功能BRCA1基因：位于17q21，主要与三阴性乳腺癌相关BRCA2基因：位于13q12，主要与激素受体阳性乳腺癌相关修复机制：通过同源重组修复（HRR）途径参与DNA双链断裂修复突变类型分类胚系突变：可遗传，占所有突变的80%，需血液检测体系
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