板层状鱼鳞病的诊疗.pptxVIP

板层状鱼鳞病诊疗汇报人：皮肤科诊疗团队

疾病概述1/300000新生儿发病率·罕见常染色体隐性遗传病ICD-10编码：Q80.2·皮肤科角化和遗传性皮肤病遗传性皮肤病遗传模式常染色体隐性遗传，父母均为携带者时子女发病概率为25%性别与发病男婴发病率约为女婴的2倍，约25%患者为早产儿；出生时或生后不久即出现典型症状疾病性质终生性慢性疾病，目前无法根治，以症状管理为主

病因与发病机制TGM1基因主要致病基因，突变导致转谷氨酰胺酶-1活性下降或缺失CYP4F22·ABCA12其他相关基因，部分病例可见突变基因定位14q11、2q33-35、3p21、19p12-q12等多个位点转谷氨酰胺酶-1缺陷影响角质包膜形成，导致皮肤屏障功能障碍表皮终末分化障碍导致角质层异常增厚，形成典型板层状鳞屑表皮细胞分裂率增加角质形成细胞增殖加速，表皮更新周期缩短细胞粘连缺陷细胞被膜蛋白交联缺陷，角质层结构不稳定诱发加重因素精神神经因素化学刺激内分泌异常感染

临床表现出生时全身被覆火棉胶样膜包裹新生儿期首发体征，膜状包裹为疾病早期标志性表现24小时内出现皮肤脱屑膜脱落后遗留广泛弥漫性潮红，为疾病进展期特征全身覆盖灰棕色铠甲样鳞屑典型板层状外观形成，为疾病命名来源鳞屑形态：粗大灰棕色板样鳞屑四方形或菱形，中央黏着、边缘游离高起分布特征：对称性分布于全身皮损分布广泛，双侧对称，为诊断重要依据