乳腺癌的遗传与家族史.pptxVIP

乳腺癌的遗传与家族史汇报人：健康科普中心

目录认识乳腺癌与遗传的关系遗传性乳腺癌的基因机制家族史风险评估遗传咨询与检测预防策略与健康管理心理支持与家庭沟通010203040506

认识乳腺癌与遗传的关系01

什么是乳腺癌200万+全球年新发↑持续上升中国发病率↑趋势90%+早期治愈率↑乐观5%-10%遗传相关关键比例乳腺上皮组织的恶性肿瘤，女性最常见的恶性肿瘤之一乳腺癌并非单一疾病，遗传因素在部分病例中起关键作用

遗传性乳腺癌的定义家族聚集性家族中多位成员患乳腺癌或相关癌症发病年龄早通常在50岁之前发病基因突变可检测可通过基因检测明确致病突变

遗传性乳腺癌的基因机制02

BRCA基因：遗传性乳腺癌的主角DNA修复帮助修复受损的DNA，维持基因组稳定性肿瘤抑制防止细胞异常增殖，维持正常生长调控遗传方式常染色体显性遗传，子女有50%概率遗传突变基因功能丧失，DNA损伤累积癌症风险显著升高BRCA1与BRCA2是目前已知最重要的乳腺癌易感基因，其突变携带者终生乳腺癌发病风险可达60%-80%，远高于普通人群的12%平均水平

BRCA突变携带者的癌症风险人群类型乳腺癌风险卵巢癌风险普通女性约12%约1.3%BRCA1突变携带者55%-72%39%-46%BRCA2突变携带者45%-69%11%-17%关键信息：风险并非100%，环境因素和生活方式同样重要

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