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多巴反应性肌张力不全学习培训课件.pptxVIP

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  • 2026-07-22 发布于河南
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多巴反应性肌张力不全学习培训课件.pptx

    an多巴反应性肌张力不全Dopa-responsiveDystonia,DRD市妇幼保健院

    主要内容0102030405概况临床表现及辅助检查基因及临床表型诊断及鉴别诊断治疗

    概况1976Segawa首次报道1996199819881993Nygaard正式命名为DRDNygaard确定DRD致病基因GCH1Furukawa发现TH基因为DRD致病基因首次提出DRD-plus概念肌张力障碍晨轻暮重左旋多巴有效

    概况多巴反应性肌张力不全(Dopa-responsivedystonia,DRD)是以肌张力障碍为主要症状、具有晨轻暮重特点及多巴制剂有戏剧性疗效的一种疾病

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