DiGeorge综合征的免疫学特点.pptxVIP

DiGeorge综合征的免疫学特点汇报人：XXX

疾病概述原发性T细胞免疫缺陷病，胚胎期第3、4咽囊发育障碍导致胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全胸腺发育不全T细胞生成和成熟障碍的核心病理基础甲状旁腺功能减退引起新生儿低钙血症和手足搐搦先天性心脏病以圆锥动脉干畸形为主，如法洛四联症、主动脉弓离断1/5950活产美国研究数据1/400胎儿检出率低危妊娠人群

病因与发病机制染色体22q11.2缺失约90%患者存在该区域杂合缺失，是DiGeorge综合征最主要的遗传学基础TBX1基因关键作用该基因缺失与核心表型密切相关，是致病关键基因30-40个基因片段缺失区域包含众多基因，共同影响胚胎发育过程胚胎发育异