2026年长读长测序检测甲基化修饰研究.pptxVIP

2026/07/192026年长读长测序检测甲基化修饰研究汇报人：基因组学研究团队

目录技术原理与核心突破市场格局与增长趋势临床应用最新进展权威研究成果技术瓶颈与解决方案商业化落地案例010203040506

技术原理与核心突破01

DNA甲基化检测技术演进第一代亚硫酸氢盐测序(BS-Seq)将未甲基化胞嘧啶转化为尿嘧啶，测序时读作胸腺嘧啶应用广泛但存在DNA损伤高、无法同步检测遗传变异等瓶颈第二代酶促转化技术温和转化，降低DNA损伤，适用于降解样本转化效率与特异性仍需优化2026年突破TAPS+技术TET酶联合吡啶硼烷选择性转化，仅转化甲基化胞嘧啶保留天然碱基多样性，单次建库同步捕获甲基化与遗传变异双组学信息

长读长测序核心优势无需PCR扩增直接对原生DNA单分子测序，避免扩增偏好性保留碱基修饰等表观遗传信息超长读长能力PacBioHiFi模式：15-20kb读长，99.9%高精度ONT纳米孔：读长可达Mb级，实时测序复杂区域解析跨越重复序列和复杂结构区域精准检测同源基因、串联重复等短读长盲区

主流技术平台对比平台读长准确度核心优势甲基化检测能力PacBioSMRT15-20kb99.9%高精度长读长通过动力学变化识别修饰ONT纳米孔Mb级~99%超长读长、便携直接检测电流信号变化华大CycloneSEQMb级~99%国产自主可控直接检测5mC、6mA等修饰华大智造G400