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2012EASL临床实践指南：肝豆状核变性培训

目录02诊断标准与流程01疾病概述03治疗策略与管理04监测与随访规范05特殊人群管理06培训总结与应用

疾病概述01

定义与流行病学特征01.遗传性铜代谢障碍肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病，由ATP7B基因突变导致铜转运蛋白功能缺陷，引起铜在肝脏、脑、角膜等组织异常蓄积。02.全球患病率差异世界范围内患病率约为1/30,000~1/100,000，东亚人群发病率较高，中国部分地区流行病学调查显示患病率达1.96/10万。03.基因携带率ATP7B基因突变携带率约为1/90，近亲婚配人群后代患病风险显著增加。

病理生理机制4铜蓝蛋白异常