（2016年版）原发性血小板增多症诊断与治疗中国专家共识.pptxVIP

（2016年版）原发性血小板增多症诊断与治疗中国专家共识

目录

02

诊断标准

01

疾病概述

03

风险分层

04

治疗策略

05

特殊人群管理

06

随访与监测

疾病概述

01

克隆性骨髓增殖

原发性血小板增多症是一种骨髓增生性肿瘤，特征为巨核细胞异常增殖导致外周血小板持续增多（450×10⁹/L），与JAK2、CALR或MPL基因突变相关，其中JAK2V617F突变占半数病例。

血小板功能缺陷

尽管血小板数量增多，但存在粘附、聚集功能减退及释放异常，同时伴凝血因子消耗（如纤维蛋白原、因子V/VIII减少），导致出血与血栓形成矛盾共存。

微血管栓塞机制

活化的血小板产生过量血栓素，引发微血管栓塞，进一步发展为血栓，晚期可能出现肝脏等脏器的髓外造血。

定义与病理生理

流行病学特征

发病率

年发病率约0.1-1.6/10万人口，地域差异较小，瑞典及美国研究数据相近，国内缺乏大规模流行病学统计。

年龄与性别分布

中位发病年龄60岁，50-70岁为高发期，女性略多于男性（女:男≈1.3:1），青少年病例罕见但存在（最低2岁）。

基因突变比例

约50%-60%患者携带JAK2V617F突变，20%-30%为CALR突变，MPL突变占1%-5%，剩余10%-15%为三阴性病例。

继发性因素排除

需严格区分炎症、缺铁性贫血、脾切除等导致的反应性血小板增多，此类占血小板增多病例的85%-9