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Williams综合征临床研究进展总结2026.pdfVIP

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  • 2026-07-24 发布于福建
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Williams综合征临床研究进展总结2026.pdf

    Williams综合征临床研究进展总结2026

    Williams(Williamssyndrome,W)又称Williams-Beuren

    综合征S

    综合征，是因7qll.23区域1.5~1.8Mb杂合缺失所致多系统受累的常

    000叭1961年由Williams

    10

    染色体显性遗传病，发病率约为1/首次

    W

    报道。S患者具有特殊面容，常伴有神经、心血管、内分泌、消化、泌

    尿等多系统受累(2]。现就W

    S的临床表现及机制进行综述，以期为临床诊

    断与个体化干预提供理论依据。

    1

    、特殊面容

    W

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