努南综合征伴多发痣恶性黑色素瘤筛查临床路径.docVIP

努南综合征伴多发痣恶性黑色素瘤筛查临床路径

一、适用对象

第一诊断为努南综合征（NoonanSyndrome，NS），且合并多发痣的患者，需进行恶性黑色素瘤筛查。

二、诊断依据

（一）努南综合征诊断标准

参考2019年国际努南综合征基金会（NoonanSyndromeFoundation）发布的诊断指南，满足以下主要标准中的2项及以上，或1项主要标准加2项次要标准，同时排除其他类似综合征（如豹皮综合征、Costello综合征等）：

主要标准

特殊面容：眼距宽、上睑下垂、眼裂下斜、低耳位、招风耳、鼻梁宽平、小下颌等。

身材矮小：身高低于同年龄、同性别正常人群第3百分位，或生长速度低于正常标准。

先天性心脏病：肺动脉瓣狭窄、房间隔缺损、室间隔缺损、肥厚型心肌病等。

胸廓畸形：鸡胸、漏斗胸、脊柱侧凸等。

泌尿生殖系统异常：隐睾、尿道下裂、肾发育不全等。

凝血功能异常：出血倾向、血小板减少、凝血因子缺乏等。

智力发育迟缓或学习障碍：智商低于70，或存在明显的学习困难、语言发育迟缓等。

次要标准

面部皮肤异常：多发痣、咖啡斑、皮肤褶皱增多等。

骨骼肌肉异常：关节过度活动、肘外翻、指（趾）畸形等。

眼部异常：斜视、弱视、屈光不正、白内障等。

听力异常：传导性耳聋、感音神经性耳聋等。

胃肠道异常：喂养困难、便秘、肠梗阻等。

内分泌异常：甲状腺功能减退、性早熟、生长激素缺乏等。

家族史：一级